Bilimsel araştırma: Otizm ve Asperger Sendromu için gen tedavisi umudu

Araştırmacılar, 70’ten fazla yeni tanımlanmış genetik varyantın, otizm için yeni testlerin ve tedavilerin önünü açabileceğini umuyor.

Otizm ve Asperger sendromu gibi farklı spektrumdaki teşhislerde artış olmasına rağmen, durum hala çok az anlaşılmış durumda ve teşhis koymak hastalar ve aileleri için uzun ve stresli olabiliyor.

Daily Mail’in haberine göre, ABD’deki Seaver Otizm Araştırma ve Tedavi Merkezi’nden araştırmacılar, türünün en büyük çalışmasında, 20.000’i otizm teşhisi konmuş 150.000 katılımcının DNA’sına baktı.

Buna göre, otizmle “çok güçlü” şekilde bağlantılı 72 gen ve daha az güçlü nitelikte 252 gen belirlediler.

Bu tip spektrumlarda, saldırganlık veya hiperaktivite gibi semptomları kontrol etmek için ilaçlar verilebiliyor ancak henüz kesin bir tedavisi yok.

“TEDAVİ İÇİN DAHA FAZLA İÇGÖRÜYE SAHİBİZ”

Araştırma merkezinin direktörü Dr. Joseph Buxbaum, “Birçok genin mutasyona uğradığında otizme katkıda bulunduğunu biliyoruz.”

“Bu benzeri görülmemiş çalışmada, otizme dahil olan genler ve genetik mimari hakkında çok daha zengin bir anlayış elde etmek için çok çeşitli örneklerde birden fazla mutasyon türünü bir araya getirmeyi başardık.”

“Bu, otizmin altında yatan beyin değişikliklerinin biyolojisi ve tedavi için daha fazla potansiyel hedef hakkında artık daha fazla içgörüye sahip olmamız açısından önemlidir” dedi.

Nature Genetics’te yayınlanan çalışmanın, gelecekteki araştırma ekiplerinin odaklarını daraltmasına yardımcı olacağı umuluyor.